O DESCOPERIRE REVOLUTIONARA a medicilor romani de la Fundeni a ajuns in prestigioasa revista „Nature”

O echipă de medici de la Institutul Fundeni, în colaborare cu cercetători de la Universitatea din Singapore au făcut o descoperire care va revoluţiona metodele de diagnostic şi tratamentul cancerului la ficat. Reuşita lor se regăseşte în numărul de noiembrie al prestigioasei reviste „Nature Genetics”.

Irinel Popescu, preşedintele Academiei de Ştiinţe Medicale, a anunţat astăzi că medicii de la Fundeni au descoperit patru mutaţii ale unor gene responsabile de apariţia cancerului la ficat. Succesul lor este notat în articolul „Exome sequencing identifies frequent inactivating mutations in BAP1, ARID1A and PBRM1 in intrahepatic cholangiocarcinomas”.

Dacă de exemplu în cancerul de sân se ştia că o mutaţie BRCA1/2 poate spori considerabil (60-80%) riscurile de a dezvolta cancer de sân, iar în cancerul de colon riscul este pus pe seama prezenţei si numărului polipilor, în cazul cancerului hepatic nu erau cunoscute până acum astfel de mutaţii genice şi nici tratamentul nu era unul personalizat.

Odată cunoscute aceste mutaţii genetice, medicii vor putea „calcula” riscul de cancer şi vor putea punea un diagnostic precoce, în stadii în care această boală se poate trata mai uşor. Chiar dacă pacienţii cu aceste mutaţii nu-şi vor putea extirpa ficatul, în mod preventiv, ca în cazul celor cu risc de cancer la sân, pot face cel puţin mai multe ecografii pentru a descoperi boala în stadii incipiente. Mulţi dintre pacienţii care prezentau aceste mutaţii aveau şi un istoric de cancer de ficat în familie.

Terapie „croită” pe genele bolnavilor

Deocamdată, nu există un test care să poateă depista aceste mutaţii. „Suntem abia la stadiul de descoperire, articolul a fost postat aseară pe site, iar azi îl prezentăm. De acum înainte, companiile farmaceutice vor putea pune la punct kituri de diagnosticare”, a declarat profesorul Irinel Popescu, şeful Clinicii de Chirurgie Generală şi Transplant Hepatic din cadrul Institutului Clinic Fundeni.

Un alt avantaj al acestei descoperiri este faptul că medicii vor putea interveni cu terapii ţintite. „Nu există până acum nicio înregistrare de terapie ţintită pentru cancer hepatic”, a declarat şi medicul oncolog Alina Croitoru, de la Institutul Fundeni.

Odată publicate în prestigioasa revistă „Nature”, descoperirile medicilor români devin adevăruri, a mai precizat profesorul Irinel Popescu. „Colecţia de piese de la Fundeni a contat foarte mult. Avem peste 5.000 de pacienţi trataţi anual şi 3.500 de bolnavi internaţi”, a declarat Irinel Popescu. Pentru acest studiu au fost prelevate probe de la 209 pacienţi bolnavi de cancer, dintre care 45 din România. Printre autori se numără medicii Irinel Popescu, Florin Şelaru, Simona Dima, Sorin Alexandrescu şi Victor Velculescu, profesor de oncologie în cadrul Spitalului „Johns Hopkins” din SUA.

Medicii de la Fundeni vor continua această cercetare, mai ales că într-un an va fi gata şi Centrul de Excelenţă în Medicina Translaţională, care va reuni toate laboratoarelor spitalului. Medicii români au început în urmă cu trei ani o colaborare cu Unversitatea din Singapore.

Cancerul la ficat este o boală cu o evoluţie extrem de agresivă, iar printre cauze se numără infecţiile cu virusuri hepatice, mutaţiile genetice recent descoperite, dar şi alte boli hepatice.

Nature Genetics | Letter Volume: 45 | Pages:1470–1473 | DOI:doi:10.1038/ng.2813

Received 03 July 2013 | Accepted 07 October 2013

                                       

Published online 03 November 2013

Exome sequencing identifies frequent inactivating mutations in BAP1, ARID1A and PBRM1 in intrahepatic cholangiocarcinomas

Through exomic sequencing of 32 intrahepatic cholangiocarcinomas, we discovered frequent inactivating mutations in multiple chromatin-remodeling genes (including BAP1, ARID1A and PBRM1), and mutation in one of these genes occurred in almost half of the carcinomas sequenced. We also identified frequent mutations at previously reported hotspots in the IDH1 and IDH2 genes encoding metabolic enzymes in intrahepatic cholangiocarcinomas. In contrast, TP53 was the most frequently altered gene in a series of nine gallbladder carcinomas. These discoveries highlight the key role of dysregulated chromatin remodeling in intrahepatic cholangiocarcinomas.

[Purchase article full text and PDF: €30]

Advertisements

One Comment Add yours

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s